陆国辉打破遗传性肿瘤魔咒

家族中有3人患癌,自己是否需要进行相关的遗传性肿瘤基因检测?一位母亲是癌症变异基因携带者,她5岁的孩子,会不会也遗传了这个基因?如果这个母亲再生二胎,宝宝会不会有被遗传的风险?遗传性癌症基因的携带者,怎样去生育“无癌宝宝”?检测到携带癌症基因变异,要不要终止妊娠?做人工流产,需要注意哪些伦理问题?

在编写的最新著作《遗传性肿瘤遗传咨询》中,陆国辉携国内外肿瘤领域的行家对这些问题一一做了翔实解答。虽是一本面向专业人士的书籍,但书中生动的图文资料、感人的真实案例,又使其极具科普价值。

这已不是陆国辉第一次出书,在过去的20年间,他曾参与编写了多部有影响力的大部头著作,并亲身组织编写了《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》等专著。因开先河的意义,《临床遗传咨询》甫一出版便被业界奉为国内第一本临床遗传咨询的红宝书。此次携新书亮相,对倾力打造的《遗传性肿瘤遗传咨询》,陆国辉仍寄予了厚望。

年在美国南卡大学任遗传咨询助理教授时与主任合影

肿瘤遗传咨询首部专著

先后在美国耶鲁大学、康州大学、南卡医科大学、德州大学MDAnderson肿瘤中心、纽约Cornell大学医学院等高校和院所学习和工作,掌握了世界领先的产前诊断和临床遗传专业知识,65岁高龄回国的陆国辉将自己的余生奉献给了祖国,投身到与“健康中国”息息相关的产前诊断和临床遗传咨询事业中。

随着中国人口老龄化和城市化进程的加速,恶性肿瘤已经成为中国居民主要的死亡原因。肿瘤的预防与控制是改善国民健康水平的重要举措,《健康中国行动——癌症防治实施方案(—年)》的出台更进一步加速了我国肿瘤防控工作的进程。

恶性肿瘤的发生通常伴随着基因的变异。据目前的文献资料估计,遗传性肿瘤患者占恶性肿瘤患者总数的5%~10%,并且有升高的倾向。遗传性肿瘤患者可表现为致病基因的家族传递性,从而将肿瘤的易感性逐代传递下去。如何将临床肿瘤学、肿瘤分子病理学、医学遗传学和生殖前诊断学串联在一起,促进遗传性肿瘤患者的早诊治、做好基因携带者的监测和管理、实现孕产前肿瘤易感基因遗传学筛查和诊断对相关肿瘤的防控,遗传咨询在其中发挥了重要的桥梁作用。

近几年随着基因组学技术的迅速发展和其在临床中的应用,临床肿瘤遗传咨询工作逐渐被人知晓和重视,使越来越多遗传性肿瘤基因携带者看到了中断遗传性肿瘤往下代传递的希望。但遗传性肿瘤的遗传咨询有其特殊性,虽然遵循经典的孟德尔遗传规律,但在实际的遗传咨询工作中需要更多考虑对肿瘤患者和易感基因携带者的人文关怀和伦理,这对从业人员的专业性提出了更高要求。

在美国耶鲁大学和康州大学从事博士后培训期间,陆国辉专注于唐氏综合征的急性巨核细胞白血病研究,深知胚胎基因组的改变与肿瘤发生的关联。怀揣着助力遗传性肿瘤家族成员生育健康宝宝的梦想,在南卡大学遗传咨询研究班教学期间,陆国辉最早参与了肿瘤遗传咨询在美国的开拓工作。在美国MDAnderson肿瘤中心任职多年,陆国辉积累了极为丰富的遗传性肿瘤检测诊断经验。

基于多年的开拓铺垫,陆国辉在广州创建嘉检医学,并于年全职回国继续在祖国开展遗传性肿瘤的防控工作,以美国ACMG指南为标准,为有需求的人群提供具有临床意义的基因诊断与咨询服务。年年初,他牵头成立的中国首个“孕产前肿瘤遗传咨询门诊”在医院挂牌,正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的历史篇章。

中国在肿瘤遗传咨询方面起步较晚,相关专著和专业培训十分欠缺,为让更多专业人才来从事这项工作,基于一路开展相关工作获得的认知,结合以往参与组织编写《产前遗传病诊断》《临床遗传咨询》《临床肿瘤手册》,尤其被誉为肿瘤精准医疗“圣经”——《分子诊断与肿瘤个体化治疗原则》(PrinciplesofMolecularDiagnosticsandPersonalizedCancerMedicine)的编书经验,陆国辉决定组织编写我国首部相关专著。

年6月2日,“肿瘤遗传学之父”HenryT.Lynch与世长辞,陆国辉马上回想有幸被邀请独自参编Lynch最后主编的专著:《分子诊断与肿瘤个体化治疗原则》(PrinciplesofMolecularDiagnosticsandPersonalizedCancerMedicine)第15章的历历过往,当即着手组织编著《遗传性肿瘤遗传咨询》,借此缅怀Lynch先生。

播下种子就会收获希望

《遗传性肿瘤遗传咨询》分为5篇,共25章。开篇的第一章“临床肿瘤遗传咨询”,以一个令人难忘的临床案例开始,深入浅出地描述了与遗传性肿瘤遗传咨询息息相关的重要内容,包括:遗传性肿瘤高度怀疑根据、遗传性肿瘤的高度异质性、遗传性肿瘤遗传咨询模式、肿瘤遗传咨询门诊和孕产前遗传性肿瘤基因筛查诊断、指导肿瘤家族成员健康生育及其伦理等,写作方式引人入胜。

其他章节的编写内容包括:遗传性肿瘤发生发展的基础理论、遗传性肿瘤实验室诊断技术、遗传性肿瘤的生殖干预和占全书主要篇幅的临床遗传性肿瘤,全书编著体现了遗传性肿瘤遗传咨询的多学科要求及其相互交叉的特点。

“临床遗传性肿瘤”章节的编写包括不同系统的主要常见肿瘤,重点描述肿瘤的主要临床表现、遗传方式与相关致病基因、临床诊断依据、主要病理特征、治疗与预后,也把近年来肿瘤学科领域高度



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